Moodle FEL ČVUT
Genetika
B241 - Zimní 2024/2025
Genetika - BAB31GEN
| Kredity | 3 |
| Semestry | zimní |
| Zakončení | zkouška |
| Jazyk výuky | čeština |
| Rozsah výuky | 2P |
Anotace
Předmět přináší studentům inženýrských oborů základní informace o genetice s důrazem na moderní genetické disciplíny a na poznatky, které mají úzký vztah k problematice lékařské elektroniky a zvláště bioinformatiky. Těžištěm je organizace a funkce lidského genomu, včetně jeho možných patologicky významných změn a technik sloužících k jejich diagnostice. Studenti se rovněž dozví základní informace o klinické genetice, genetickém poradenství, genetickém testování a také o jejich možných etických a právních souvislostech. Závěr výuky se zabývá i původními a moderními přístupy umožňujícími cílené modifikace genomu, zejména tzv. genovou terapii. Třebaže je převážná část učiva orientována na lidský organismus, součástí výuky jsou i poznatky o genetice jiných živých systémů - zejména prokaryot a virů.
Cíle studia
None
Osnovy přednášek
1. Úvod do genetiky, významné milníky v historii genetiky, stavba a funkce informačních biomakromolekul, centrální dogma molekulární biologie, replikace DNA, transkripce a translace, genetický kód
2. Genetika a bioinformatika, genetická laboratoř a základní nástroje molekulární genetiky
3. Genom, transkriptom, exom, proteom; genomika; lidský genom, typy sekvencí v něm obsažených, projekt lidského genomu, lidský gen a jeho struktura, regulace genové exprese u člověka, epigenetika
4. Typy mutací a jejich vznik, DNA polymorfismy; molekulární podstata geneticky podmíněných chorob.
5. Eukaryotická a prokaryotická buňka a jejich genom. Nebuněčné organismy: viry, viroidy a priony, jejich charakter a význam
6. Základy cytogenetiky; stavba a typy chromozomů, lidský karyotyp, početní a strukturní aberace chromozomů. Cytogenetická vyšetření a jejich význam, využití analýzy obrazu v cytogenetice
7. Buněčný cyklus, jeho regulace a možné poruchy.
8. Základy onkogenetiky; nádorová buňka a její vznik; klasifikace nádorů; onkogeny, tumor supresorové a mutátorové geny, chromozomální změny u nádorů, hereditární malignity.
9. Meióza a její význam; genová vazba, crossing over
10. Genetika v prenatální a reprodukční medicíně, techniky, etické a právní problémy
11. Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství, jeho základní úkoly a etické problémy, informatika v genetickém poradenství
12. Genová terapie: možnosti a principy, genomový editor CRISPR-Cas
2. Genetika a bioinformatika, genetická laboratoř a základní nástroje molekulární genetiky
3. Genom, transkriptom, exom, proteom; genomika; lidský genom, typy sekvencí v něm obsažených, projekt lidského genomu, lidský gen a jeho struktura, regulace genové exprese u člověka, epigenetika
4. Typy mutací a jejich vznik, DNA polymorfismy; molekulární podstata geneticky podmíněných chorob.
5. Eukaryotická a prokaryotická buňka a jejich genom. Nebuněčné organismy: viry, viroidy a priony, jejich charakter a význam
6. Základy cytogenetiky; stavba a typy chromozomů, lidský karyotyp, početní a strukturní aberace chromozomů. Cytogenetická vyšetření a jejich význam, využití analýzy obrazu v cytogenetice
7. Buněčný cyklus, jeho regulace a možné poruchy.
8. Základy onkogenetiky; nádorová buňka a její vznik; klasifikace nádorů; onkogeny, tumor supresorové a mutátorové geny, chromozomální změny u nádorů, hereditární malignity.
9. Meióza a její význam; genová vazba, crossing over
10. Genetika v prenatální a reprodukční medicíně, techniky, etické a právní problémy
11. Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství, jeho základní úkoly a etické problémy, informatika v genetickém poradenství
12. Genová terapie: možnosti a principy, genomový editor CRISPR-Cas
Osnovy cvičení
Předmět nemá cvičení.
Literatura
[1] Prezentace z přednášek (dostupné na MOODLE)
[2] KOČÁREK, Eduard. Genetika. 2. vydání, Scientia, Praha, 2008
[3] OTOVÁ, Berta a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. 2. vydání, Karolinum, Praha, 2020
[4] PRITCHARD, Dorian, KORF, Bruce: Základy lékařské genetiky. Galén, Praha, 2021
Hlubším zájemcům doporučujeme:
[5] Cvrčková F.: Úvod do praktické bioinformatiky. Academia, Praha, 2006
[6] Zvárová J., Mazura I. a kol.: Biomedicínská informatika V. - Metody molekulární biologie a bioinformatiky. Karolinum, Praha, 2012
[2] KOČÁREK, Eduard. Genetika. 2. vydání, Scientia, Praha, 2008
[3] OTOVÁ, Berta a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. 2. vydání, Karolinum, Praha, 2020
[4] PRITCHARD, Dorian, KORF, Bruce: Základy lékařské genetiky. Galén, Praha, 2021
Hlubším zájemcům doporučujeme:
[5] Cvrčková F.: Úvod do praktické bioinformatiky. Academia, Praha, 2006
[6] Zvárová J., Mazura I. a kol.: Biomedicínská informatika V. - Metody molekulární biologie a bioinformatiky. Karolinum, Praha, 2012
Požadavky
Přednášky nejsou povinné, avšak účast na nich se doporučuje.
Zkoušky budou probíhat ve zkušebním období zimního semestru. První termín se koná formou písemného testu, další termíny ústně.
Během zkoušky nesmí student používat žádné informační zdroje ani elektronické pomůcky (mobilní telefony, tablety, chytré hodinky, kalkulačky atd.).
Konzultační hodiny jsou možné po domluvě s vyučujícím - e-mail: eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz
Pro případné samostudium se doporučují níže uvedené materiály. V žádném případě však nelze doporučit internetové zdroje typu české či slovenské wikipedie, wikiskript apod.
Zkoušky budou probíhat ve zkušebním období zimního semestru. První termín se koná formou písemného testu, další termíny ústně.
Během zkoušky nesmí student používat žádné informační zdroje ani elektronické pomůcky (mobilní telefony, tablety, chytré hodinky, kalkulačky atd.).
Konzultační hodiny jsou možné po domluvě s vyučujícím - e-mail: eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz
Pro případné samostudium se doporučují níže uvedené materiály. V žádném případě však nelze doporučit internetové zdroje typu české či slovenské wikipedie, wikiskript apod.